Bản tóm tắt: Một nghiên cứu mới đi sâu vào nền tảng di truyền của sự phát triển ngôn ngữ ở thời thơ ấu và ý nghĩa của nó đối với khả năng nhận thức sau này cũng như các rối loạn phát triển thần kinh như ADHD và ASD.
Bằng cách phân tích dữ liệu từ vựng của hơn 17.000 trẻ em thuộc các ngôn ngữ khác nhau, nghiên cứu đã khám phá ra cách di truyền ảnh hưởng đến việc tạo và hiểu từ từ khi còn nhỏ cho đến khi mới biết đi, cho thấy rằng kích thước từ vựng không chỉ là dấu hiệu của các kỹ năng ngôn ngữ ban đầu mà còn dự đoán khả năng đọc viết, nhận thức và kỹ năng trong tương lai. những thách thức phát triển thần kinh tiềm ẩn.
Điều thú vị là nghiên cứu này nhấn mạnh sự thay đổi trong quá trình phát triển trong mối liên hệ di truyền với các triệu chứng ADHD, cho thấy vai trò của di truyền trong sự phát triển ngôn ngữ và tác động của nó đối với kết quả phát triển thần kinh là phức tạp và thay đổi theo thời gian. Nghiên cứu này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc hiểu hành trình ngôn ngữ sớm như một cánh cửa nhìn vào sức khỏe tâm thần và năng lực nhận thức trong tương lai của trẻ.
Sự kiện chính:
- Cơ sở di truyền của sự phát triển ngôn ngữ: Nghiên cứu xác định các yếu tố di truyền ảnh hưởng đến kích thước vốn từ vựng trong thời thơ ấu, liên kết những ảnh hưởng di truyền này với khả năng đọc viết, nhận thức và các triệu chứng ADHD sau này.
- Sự thay đổi trong mối liên hệ di truyền với ADHD: Ban đầu, vốn từ vựng lớn hơn ở trẻ sơ sinh có liên quan đến nguy cơ mắc ADHD cao hơn, nhưng mối quan hệ này đảo ngược ở trẻ mới biết đi, cho thấy vai trò đa sắc thái của di truyền trong sự phát triển ngôn ngữ và kết quả phát triển thần kinh.
- Ý nghĩa giáo dục và trị liệu: Những phát hiện này nhấn mạnh sự cần thiết phải có những biện pháp can thiệp sớm phù hợp với khuynh hướng di truyền của trẻ, có khả năng hỗ trợ ngăn ngừa hoặc giảm thiểu các vấn đề về nhận thức và phát triển thần kinh.
Nguồn: Viện Max Planck
Sự phát triển ngôn ngữ sớm là yếu tố dự báo quan trọng về kỹ năng ngôn ngữ, đọc và học tập sau này của trẻ. Hơn nữa, những khó khăn trong việc học ngôn ngữ có liên quan đến các tình trạng phát triển thần kinh như Rối loạn tăng động/giảm chú ý (ADHD) và Rối loạn phổ tự kỷ (ASD).
Trẻ em thường bắt đầu nói những từ đầu tiên khi được 10 đến 15 tháng tuổi. Khi được khoảng hai tuổi, trẻ có thể nói được khoảng 100 – 600 từ và hiểu được nhiều từ hơn.
Mỗi đứa trẻ bắt đầu con đường phát triển học ngôn ngữ riêng của mình, dẫn đến những khác biệt lớn ở mỗi cá nhân. Nhà nghiên cứu cao cấp Beate St Pourcain, nhà khoa học chính của nghiên cứu cho biết: “Một số biến thể trong quá trình phát triển ngôn ngữ có thể liên quan đến biến thể trong mã di truyền được lưu trữ trong tế bào của chúng ta”.
Sản xuất và hiểu từ
Để hiểu vai trò của di truyền trong sự phát triển khả năng tạo và hiểu từ của trẻ, nhóm nghiên cứu đã thực hiện một nghiên cứu phân tích tổng hợp trên toàn bộ gen (GWAS) ở trẻ sơ sinh (15-18 tháng) và trẻ mới biết đi (24-38 tháng) kích thước từ vựng . Trong các thước đo ban đầu về quy mô từ vựng, cha mẹ sẽ báo cáo những từ mà con họ nói và/hoặc hiểu từ một danh sách từ nhất định.
Nhóm nghiên cứu đã sử dụng từ vựng và dữ liệu di truyền của 17.298 trẻ em nói tiếng Anh, tiếng Đan Mạch hoặc tiếng Hà Lan. Số lượng từ nói có sẵn cho cả trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi. Số lượng từ hiểu được chỉ dành cho trẻ mới biết đi. Kết quả ở cuộc sống sau này hầu hết được nghiên cứu với thông tin tóm tắt về di truyền từ các tập đoàn độc lập lớn.
Chúng bao gồm khả năng đọc viết (nhận thức về chính tả, đọc và âm vị), nhận thức (trí thông minh nói chung và số năm học) và tình trạng phát triển thần kinh (nguy cơ di truyền của ADHD và ASD, cũng như các triệu chứng liên quan đến ADHD được quan sát trực tiếp ở một số trẻ em được nghiên cứu. ).
“Học để nói” và “Nói để học”
Các nhà nghiên cứu đã xác định được nhiều yếu tố di truyền làm cơ sở cho kích thước vốn từ vựng ở trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi. Một cách nhất quán, mối liên hệ di truyền với khả năng đọc viết, nhận thức sau này và các biện pháp liên quan đến ADHD khác nhau trong quá trình phát triển.
Cả việc tạo ra từ ở trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi đều liên quan đến khả năng đọc viết như đánh vần, nhưng mối liên hệ với nhận thức chung chỉ được tìm thấy ở điểm từ vựng của trẻ mới biết đi.
Trẻ mới biết đi đã thành thạo một số khả năng ngôn ngữ trôi chảy và có thể “nói để học”, liên quan đến quá trình xử lý nhận thức ở cấp độ cao hơn, trong khi sự phát triển khả năng ngôn ngữ có thể bắt đầu sớm hơn.
Nhóm nghiên cứu cũng nhận thấy rằng ở giai đoạn sơ sinh, lớn hơn số lượng từ được nói có liên quan về mặt di truyền với cả nguy cơ mắc ADHD và nhiều triệu chứng ADHD hơn.
Tuy nhiên, mối quan hệ di truyền này đã bị đảo ngược ở tuổi chập chững biết đi: ở đó, một nhỏ hơn số lượng từ được hiểu có liên quan đến nhiều triệu chứng ADHD hơn. Có thể ở giai đoạn thơ ấu, khi trẻ đang “học nói”, số lượng từ được nói sẽ nắm bắt các quá trình liên quan đến lời nói.
Ngoài ra, trẻ em có nguy cơ di truyền mắc ADHD cao hơn có thể có xu hướng thể hiện bản thân nhiều hơn. Ngược lại, trong giai đoạn “nói để học” khi kích thước từ vựng có liên quan đến nhận thức, nguy cơ ADHD di truyền cao hơn có thể liên quan đến khả năng nhận thức và lời nói thấp hơn.
Theo St Pourcain, “Ảnh hưởng của di truyền đến kích thước vốn từ vựng cơ bản thay đổi nhanh chóng trong vòng chưa đầy hai năm trong thời thơ ấu và tuổi mới biết đi. Áp dụng quan điểm phát triển, những phát hiện của chúng tôi cung cấp sự hiểu biết tốt hơn về các quá trình căn nguyên liên quan đến ngôn ngữ và lời nói sớm đối với sức khỏe và chứng rối loạn.”
Tác giả đầu tiên Ellen Verhoef cho biết thêm: “Nghiên cứu này cho thấy mức độ liên quan của lượng từ vựng được đánh giá trong vài năm đầu đời đối với hành vi và nhận thức trong tương lai, nhấn mạnh sự cần thiết phải có nhiều nỗ lực thu thập dữ liệu hơn trong thời thơ ấu và trẻ mới biết đi.”
Về tin tức di truyền, ADHD và nghiên cứu ngôn ngữ này
Tác giả: Marjolein Scherphuis
Nguồn: Viện Max Planck
Liên hệ: Marjolein Scherphuis – Viện Max Planck
Hình ảnh: Hình ảnh được ghi có vào Tin tức khoa học thần kinh
Nghiên cứu ban đầu: Mở quyền truy cập.
“Phân tích trên toàn bộ bộ gen về kích thước từ vựng ở trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi: Mối liên hệ với chứng rối loạn tăng động giảm chú ý, khả năng đọc viết và các đặc điểm liên quan đến nhận thức” của Beate StPourcain và cộng sự. Tâm thần sinh học
trừu tượng
Phân tích trên toàn bộ bộ gen về kích thước từ vựng ở trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi: Mối liên hệ với chứng rối loạn tăng động giảm chú ý, khả năng đọc viết và các đặc điểm liên quan đến nhận thức
Lý lịch
Số lượng từ trẻ nói ra (từ vựng biểu cảm) và số lượng hiểu (từ vựng tiếp thu) thay đổi nhanh chóng trong giai đoạn đầu phát triển, một phần do yếu tố di truyền. Ở đây, chúng tôi đã thực hiện một nghiên cứu kết hợp trên toàn bộ bộ gen về việc tiếp thu từ vựng và nghiên cứu sự chồng chéo đa gen với khả năng đọc viết, nhận thức, kiểu hình phát triển và các tình trạng phát triển thần kinh, bao gồm rối loạn tăng động/giảm chú ý (ADHD).
phương pháp
Chúng tôi đã nghiên cứu 37.913 thước đo kích thước từ vựng do phụ huynh báo cáo (tiếng Anh, tiếng Hà Lan, tiếng Đan Mạch) cho 17.298 trẻ em gốc Châu Âu. Các phân tích tổng hợp được thực hiện đối với từ vựng biểu đạt giai đoạn đầu (trẻ sơ sinh, 15–18 tháng), biểu cảm giai đoạn cuối (trẻ mới biết đi, 24–38 tháng) và từ vựng tiếp thu giai đoạn cuối (trẻ mới biết đi, 24–38 tháng). Sau đó, chúng tôi ước tính khả năng di truyền dựa trên đa hình nucleotide đơn (SNP-h2) và tương quan di truyền (rg) và mô hình hóa cấu trúc nhân tố cơ bản bằng mô hình đa biến.
Kết quả
Kích thước vốn từ vựng đầu đời có khả năng di truyền ở mức khiêm tốn (SNP-h2 = 0,08–0,24). Sự chồng chéo di truyền giữa vốn từ vựng biểu cảm của trẻ sơ sinh và vốn từ vựng dễ tiếp thu của trẻ mới biết đi là không đáng kể (rg = 0,07), mặc dù mỗi thước đo có liên quan vừa phải đến vốn từ vựng biểu cảm của trẻ mới biết đi (rg = 0,69 và rg = 0,67 tương ứng), gợi ý cấu trúc di truyền đa yếu tố. Cả từ vựng biểu cảm của trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi đều có liên quan về mặt di truyền với khả năng đọc viết (ví dụ: đánh vần: rg = 0,58 và rg = 0,79 tương ứng), nhấn mạnh sự giống nhau về mặt di truyền.
Tuy nhiên, mối liên hệ di truyền giữa vốn từ vựng đầu đời với trình độ học vấn và trí thông minh chỉ xuất hiện trong thời kỳ chập chững biết đi (ví dụ: khả năng tiếp thu vốn từ vựng và trí thông minh: rg = 0,36). Nguy cơ ADHD tăng lên có liên quan về mặt di truyền với vốn từ vựng biểu cảm lớn hơn ở trẻ sơ sinh (rg = 0,23). Các mô hình di truyền đa biến trong đoàn hệ ALSPAC (Nghiên cứu theo chiều dọc của cha mẹ và con cái Avon) đã xác nhận phát hiện này về các triệu chứng ADHD (ví dụ: ở tuổi 13; rg = 0,54) nhưng cho thấy rằng hiệu ứng liên kết bị đảo ngược đối với khả năng tiếp thu từ vựng của trẻ mới biết đi (rg = −0,74), làm nổi bật tính không đồng nhất trong phát triển.
Kết luận
Cấu trúc di truyền của từ vựng đầu đời thay đổi trong quá trình phát triển, hình thành các mô hình liên kết đa gen với các đặc điểm liên quan đến ADHD, khả năng đọc viết và nhận thức ở đời sau.
